林奇綜合征
林奇綜合征(Lynch syndrome, LS)占全部結(jié)直腸癌的2-4% [1]，又稱遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌（HNPCC），是一種常見(jiàn)的染色體顯性遺傳模式的遺傳性結(jié)直腸癌，可引發(fā)腸道和腸外腫瘤（胃，子宮內(nèi)膜，卵巢，胰腺，膽道，泌尿系統(tǒng)移行細(xì)胞癌，膠質(zhì)細(xì)胞瘤，皮脂腺腺瘤性息肉，角狀腺瘤），其分子特征為高度微衛(wèi)星不穩(wěn)定(MSI-H)或錯(cuò)配修復(fù)(MMR)相關(guān)基因(包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS2以及EPCAM等)胚系致病突變。
本產(chǎn)品采用高通量測(cè)序技術(shù)，檢測(cè)林奇綜合征相關(guān)基因的全部外顯子區(qū)域的變異情況，包括點(diǎn)突變、缺失和插入等變異情況，提示腫瘤遺傳風(fēng)險(xiǎn)。

林奇綜合征患者的臨床特征

林奇綜合征具有非常明確的臨床特征，家族性，發(fā)病早，預(yù)后好，而且做到早篩早治療可顯著降低癌癥率和死亡率。

林奇綜合征基因檢測(cè)

產(chǎn)品優(yōu)勢(shì)

全面：覆蓋NCCN指南推薦的MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM和BRAF的全部外顯子區(qū)域的變異情況

準(zhǔn)確：運(yùn)用高通量測(cè)序，準(zhǔn)確性高

專業(yè)：基于Clinvar數(shù)據(jù)庫(kù)以及ACMG和NCCN指南進(jìn)行突變判定和位點(diǎn)解讀

實(shí)用：提供全面的遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和臨床用藥信息，實(shí)現(xiàn)早檢測(cè)、早發(fā)現(xiàn)、早預(yù)防

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參考文獻(xiàn)：

[1] 袁瑛, 熊斌, 徐燁, 等. 遺傳性結(jié)直腸癌臨床診治和家系管理中國(guó)專家共識(shí)[J]. 實(shí)用腫瘤雜志, 2018, 33(01):3-16. DOI:10.13267/j.cnki.syzlzz.2018.01.002.