參與葉酸代謝關(guān)鍵的兩個(gè)基因是亞甲基四氫葉酸還原酶基因（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶還原酶基因（MTRR）。研究發(fā)現(xiàn)，MTHFR的活性與C677T和A1298C基因位點(diǎn)有關(guān)；MTRR的活性與A66G基因位點(diǎn)有關(guān)。當(dāng)孕婦的基因位點(diǎn)發(fā)生突變時(shí)就會(huì)導(dǎo)致MTHFR和MTRR活性下降，進(jìn)而引起葉酸利用能力不足，胎兒出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)增加。
檢測(cè)意義
葉酸是B族維生素之一，在人體內(nèi)不能合成，只能通過(guò)外源性攝入。葉酸是胚胎發(fā)育過(guò)程中不可缺少的營(yíng)養(yǎng)素，在預(yù)防出生缺陷方面具有重要意義。葉酸缺乏可引起巨幼紅細(xì)胞貧血，在婦女孕期可導(dǎo)致胎兒神經(jīng)管畸形、唇腭裂、心臟缺陷等[1]。孕婦對(duì)葉酸的需求量比正常人高4倍，通過(guò)食物攝入的葉酸量遠(yuǎn)遠(yuǎn)不能滿足需求，育齡婦女增補(bǔ)葉酸是優(yōu)生優(yōu)育相關(guān)措施的重要內(nèi)容之一。
因此了解自身葉酸代謝能力，并調(diào)整葉酸補(bǔ)充劑量的個(gè)體化醫(yī)療已經(jīng)成為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)、合理使用葉酸的重要一環(huán)。
[1]中國(guó)臨床合理補(bǔ)充葉酸多學(xué)科專家共識(shí)[J].醫(yī)藥導(dǎo)報(bào),2021,40(01):1-19.
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檢測(cè)內(nèi)容
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樣本類型
口拭子
檢測(cè)時(shí)間
2個(gè)工作日
